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Einleitung 7

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bei den betroffenen Familien zeigten eine signifikante Kopplung der

entsprechenden Region und mit Hilfe der daraufhin durchgeführten

Mutationsanalysen konnten einige Mutationen im Bereich des NKCC2

beschrieben werden [SIMON et al. 1996b]. Allerdings gab es auch Familien, bei

denen der NKCC2 als mögliche Ursache ausgeschlossen wurde, und man

musste daher davon ausgehen, dass es sich zum einen bei dem HPS um eine

genetisch heterogene Erkrankung handelt, d.h., dass es mindestens einen

weiteren Genlocus geben musste, dessen Veränderung ebenfalls zu diesem

Phänotyp führt.

Betrachtet man die Physiologie der Henleschen-Schleife, dann zeigt sich, dass

die Natrium-Kalium-Rückresorption nicht allein von dem oben beschriebenen

ATP

Zelle

Lumen

Blut

Furosemid

Abbildung 1.1

Schema der Natrium- und Chlorid-Rückresorption im dicken aufsteigenden Teil der

Henleschen-Schleife; Pfeil = Diffusion; Kreis = carriervermittelter Transport; Kreis mit ATP = Na

ATPase. Schleifendiuretika (Furosemid, Bumetanid u.a.) hemmen den Na

-K

-2Cl

-Transporter.

ROMK

ClC-K

Barttin

NKCC2

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