Wolf K45E Bedienungsanleitung Seite 6
- Seite / 131
- Inhaltsverzeichnis
- LESEZEICHEN
Bewertet. / 5. Basierend auf Kundenbewertungen
VI
_____________________________________________________________________________________
Abkürzungen
Angaben in [...] sind Maßeinheiten
Ala .............................................................................................................. Alanin
APS ...................................................................................... Ammoniumpersulfat
Arg ............................................................................................................ Arginin
Asn ....................................................................................................... Asparagin
Asp .............................................................................................. Asparaginsäure
ATP ..................................................................................... Adenosintriphosphat
[bp] .................................................................................................... Basenpaare
BS .............................................................................................. Bartter-Syndrom
BSC ............................................................. Bumetanid-sensitiver Kotransporter
cAMP ........................................................... zyklisches Adenosinmonophosphat
cBS ......................................................................... klassisches Bartter Syndrom
cDNA .................................................................... copy-Desoxyribonukleinsäure
[cM] .................................................................................................. centiMorgan
Cy5 ........................................................................................................ Cyanin-5
Cys ........................................................................................................... Cystein
DNA ............................................................................... Desoxyribonukleinsäure
dNTP ....................................................................... Desoxynukleosidtriphosphat
ddNTP .................................................................. Didesoxynukleosidtriphosphat
DEPC ................................................................................... Diethylpyrocarbonat
EDTA ................................................................... Ethylendiamintetraessigsäure
E ........................................................................................................... Extinktion
FISH .............................................................. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung
Gln ......................................................................................................... Glutamin
Glu ................................................................................................ Glutaminsäure
Gly ............................................................................................................. Glycin
GS .......................................................................................... Gitelman-Syndrom
His ............................................................................................................ Histidin
- Salzverlusttubulopathien 1
- Abkürzungen 6
- 1 Einleitung 8
- Einleitung 2 9
- Einleitung 3 10
- Einleitung 4 11
- Einleitung 5 12
- Einleitung 6 13
- Einleitung 8 15
- Einleitung 9 16
- Einleitung 11 18
- 1.3 Zielsetzung dieser Arbeit 19
- Genomische Organisation des 22
- Einleitung 16 23
- 2 Material und Methoden 24
- 2.2 Allgemeine Materialien 25
- 2.3 DNA-Gewinnung 27
- Material und Methoden 28
- 2.5 Gelelektrophorese 33
- 2.6 SSCP-Analyse 35
- SSCP-Auswer 40
- Patientenprobe mit Band-Shift 40
- 2.7 DNA-Sequenzierung 41
- G A T C 43
- 3 Ergebnisse 49
- Ergebnisse 53
- Tabelle 3.5 78
- Mutation 85
- Ins(TCT)TCAGGCTTC + 85
- Del(TCT)CAGAGCATCACA + C346A 85
- Stop (ochre) 86
- Tyr 86
- 4 Diskussion 92
- Diskussion 100
- 4.2 Das ClC-Kb-Gen ( 101
- Abbildung nicht dargestellt 103
- 4.3 Pathophysiologie 108
- 4.4 Schlussbetrachtung 109
- 5 Zusammenfassung 112
- Zusammenfassung 113
- 6 Literaturverzeichnis 114
- 7 Anhang 126
- 7.3 Danksagung 130
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