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Einleitung 2

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hyperreninämischen Hyperaldosteronismus und eine histologisch erkennbare

Hyperplasie des juxtaglomerulären Apparates der Niere. Die Veröffentlichungen

der folgenden Jahre zeigten sowohl in Bezug auf die Klinik als auch auf die

Pathogenese eine deutliche Heterogenität dieses Krankheitsbildes [GITELMAN

et al. 1966], [FANCONI et al. 1971], [SEYBERTH et al. 1985], [McCREDIE

1996]. Daher wird heutzutage das Bartter-Syndrom in phänotypisch

unterschiedliche Varianten aufgeteilt: 1. Die antenatale hyperkalziurische Form

oder das

Hyperprostaglandin-E-Syndrom

(HPS), 2. das

klassische Bartter-

Syndrom

(cBS), 3. die hypokalziurisch-hypomagnesiämische Variante oder

Gitelman-Syndrom

(GS) [SCHWARTZ u. ALON 1996], [SEYBERTH et al. 1998]

und 4. die antenatale hyperkalziurische Form (HPS) mit Taubheit (BSND-

Bartter-syndrome with sensorineuronal deafness) [LANDAU et al. 1995], [JECK

et al. 2001a].

Bezüglich des Erbganges geht man aufgrund der familiären Häufung, der

ausgeglichenen Geschlechterverteilung und des vermehrten Auftretens bei

blutsverwandten (konsanguinen) Familien von einer autosomal-rezessiven

Vererbung aus. Bezüglich der Ätiologie konnten erst mit Hilfe

molekularbiologischer Methoden einige Aussagen getroffen werden [SIMON et

al. 1996c]. Die bis dahin durchgeführten klinischen Studien und physiologischen

Untersuchungen konnten der Komplexität dieses Krankheitsbildes nicht

ausreichend gerecht werden [CLIVE 1995].

Die Ergebnisse dieser Arbeit sollen einen Beitrag zur noch ausstehenden

endgültigen Klärung der Korrelation von Genotyp und Phänotyp leisten.

1.2.2 Phänotypische Varianten des Bartter-Syndroms

1.2.2.1 Hyperprostaglandin-E-Syndrom (HPS)

Das Hyperprostaglandin-E-Syndrom (auch antenatales Bartter-Syndrom

genannt) manifestiert sich bereits in utero und zeigt einen fulminanten Verlauf.

Erstmals 1972 von Fanconi et al. beschrieben, ging man noch nicht auf die

Rolle des Prostaglandins E

(PGE

) ein, sondern beschrieb es lediglich als eine

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