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Einleitung 13

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Detektion von Mutationen in Form eines aberranten Bandenmusters. Aufgrund

der geringen Spezifität lässt sich allerdings kaum eine Aussage zur Art der

Mutation machen. Daher wurden alle im SSCP auffälligen Patientenproben im

entsprechenden Gen einer DNA-Sequenzierung unterzogen, um die Mutation

darzustellen und beschreiben zu können. Die einzelnen Verfahren sind in

Kapitel 2 näher erläutert. Eine schematische Übersicht über die

Vorgehensweise zeigt Abbildung 1.3.

1.3.1.2 Das ROMK-Gen (

KCNJ1

)

Nachdem

KCNJ1

als Kandidatengen für das Auftreten des HPS entdeckt

wurde, konnten in verschiedenen Arbeiten eine Reihe von Mutationen

nachgewiesen werden [SIMON et al. 1996b] [ICSBS 1997]. Die weitere

Aufklärung der Genstruktur und deren Klonierung zeigte, dass durch

Patienten

Kontrollen

HPS cBS unklar

DNA-Extraktion

PCR

SSCP

unauffällig auffällig

Sequenzierung

Polymorphismus

Silent mutation

relevante Mutation

Abbildung 1.3

Schematische Darstellung der Vorgehensweise bei der Mutationsana-

lyse

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