
Ergebnisse
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Deutschl. 3 5.2 V315G T1001G Aminosäuren
-Substitution
-
4 5.2 F325C T1031G Aminosäuren
-Substitution
-
5 5.2 R311Q G989A Aminosäuren
-Substitution
-
Türkei/
Schweiz
6 5.2 R311W C988T Aminosäuren
-Substitution
-
Türkei/
Schweiz
7 5.3 L220F C715T Aminosäuren
-Substitution
-
Deutschl. 8 5.4 I142T T482C Aminosäuren
-Substitution
-
Deutschl. 9 5.4 P110L C386T Aminosäuren
-Substitution
-
5.5 K45E A190G Aminosäuren
-Substitution
+
5.5 I51T T209C Aminosäuren
-Substitution
-
5.5 C49Y G203A Aminosäuren
-Substitution
-
kompl. Del. kompl. Del. fehlendes
Protein
+
kompl. Del. kompl. Del. fehlendes
Protein
+
Paris P 89 ø bekannt
5.2 V315E T1001G Aminosäuren
-Substitution
+
Paris P 81 ø bekannt
5.2 L297S T947C Aminosäuren
-Substitution
-
Paris P 81 ø bekannt
5.3 V199stop(opal) 607DelA trunkiertes
Protein
-
5.2 R324L G1028T Aminosäuren
-Substitution
-
5.2 L320P T1016C Aminosäuren
-Substitution
-
Zu jeder relevanten ROMK-Mutation der Kinder wurde, soweit Material
vorhanden war, eine Mutationsanalyse bei den zugehörigen Eltern
durchgeführt, um die Herkunft der Mutation zu sichern bzw. eine
Spontanmutation auszuschließen. Im Folgenden werden die Ergebnisse
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