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Wolf K45E Bedienungsanleitung Seite 48

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Material und Methoden
_____________________________________________________________________________________
41
Sequenz zur Überlagerung. Abbildung 2.7 zeigt die graphische Darstellung der
DNA nach vorangegangener Sequenzierung. Um festzustellen, von welchem
Elternteil die Mutation vererbt worden ist, wird in einer weiteren Sequenzierung
die mütterliche und
väterliche DNA un-
tersucht. Bei einer
homozygoten Muta-
tion beim Kind ist
somit zu erwarten,
dass beide Eltern-
teile, sofern diese
phänotypisch gesund
sind, heterozygote
Träger dieser Muta-
tion sind. Zeigt sich
beim Kind eine he-
terozygote Mutation,
lässt dies darauf
schließen, dass nur
ein Elternteil hetero-
zygot für diese
Mutation ist. Wegen
des vorliegenden au-
tosomal-rezessiven
Erbgangs muss in
diesem Fall bei dem Kind eine weitere Mutation in einem anderen Abschnitt des
Gens vorliegen und gesucht werden.
Abb. 2.7
Graphische Darstellung von Mutationen nach DNA-
Sequenzierung am Beispiel einer Punktmutation und Deletion
heterozygote Deletion
Patient
A
T
C
T
C
C
R
G
S
C
C
M
A
A
A
Bases
544
545
546
547
548
549
550
551
552
553
554
555
556
557
550DelA heterozygot
Ile Ser Gly Pro Lys
Wildtyp
A
T
C
T
C
C
A
G
G
C
C
C
Bases
544
545
546
547
548
549
550
551
552
553
554
Ile Ser Arg Pro
heterozygote Punktmutation
A
A
C
A
Y
A
G
A
A
T152C
➫
I51T
Patient
148 149 150 151 152 153 154 155 156
Asn Thr Glu
A
A
C
A
T
A
G
A
A
Wildtyp
148 149 150 151 152 153 154 155 156
Asn Ile Glu
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