Wolf K45E Bedienungsanleitung Seite 4
- Seite / 131
- Inhaltsverzeichnis
- LESEZEICHEN
Bewertet. / 5. Basierend auf Kundenbewertungen
IV
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2.3.1 Material
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20
2.3.1.1 Geräte
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20
2.3.1.2 Chemikalien
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20
2.3.2 DNA-Isolierung aus Vollblut
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21
2.4 Polymerase-Kettenreaktion (PCR)
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22
2.4.1 Beschreibung
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22
2.4.2 Material
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...........................
23
2.4.2.1 Geräte
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................................
................................
.................
23
2.4.2.2 Chemikalien
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................................
........
23
2.4.3 Durchführung
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................................
..................
23
2.5 Gelelektrophorese
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26
2.5.1 Beschreibung
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..................
26
2.5.2 Material
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27
2.5.2.1 Geräte
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................................
................................
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27
2.5.2.2 Materialien
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27
2.5.3 Durchführung
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..................
27
2.6 SSCP-Analyse
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................................
.....
28
2.6.1 Beschreibung
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..................
28
2.6.2 Material
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................................
...........................
30
2.6.2.1 Geräte
................................
................................
................................
.................
30
2.6.2.2 Chemikalien
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................................
........
30
2.6.3 Durchführung
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..................
31
2.6.4 Auswertung
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.....................
32
2.7 DNA-Sequenzierung
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............................
34
2.7.1 Beschreibung
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..................
34
2.7.2 Material
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...........................
37
2.7.2.1 Geräte
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................................
................................
.................
37
2.7.2.2 Chemikalien
................................
................................
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........
37
2.7.3 Durchführung
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..................
38
2.7.4 Auswertung
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.....................
40
3
Ergebnisse
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................................
....
42
3.1 Mutationsanalyse
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................................
.
42
3.1.1 Untersuchung des ROMK-Gens (KCNJ1)
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.......
42
3.1.1.1 Allgemeines
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........
42
3.1.1.2 Ergebnisse der Mutationssuche
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................................
.........
43
- Salzverlusttubulopathien 1
- Abkürzungen 6
- 1 Einleitung 8
- Einleitung 2 9
- Einleitung 3 10
- Einleitung 4 11
- Einleitung 5 12
- Einleitung 6 13
- Einleitung 8 15
- Einleitung 9 16
- Einleitung 11 18
- 1.3 Zielsetzung dieser Arbeit 19
- Genomische Organisation des 22
- Einleitung 16 23
- 2 Material und Methoden 24
- 2.2 Allgemeine Materialien 25
- 2.3 DNA-Gewinnung 27
- Material und Methoden 28
- 2.5 Gelelektrophorese 33
- 2.6 SSCP-Analyse 35
- SSCP-Auswer 40
- Patientenprobe mit Band-Shift 40
- 2.7 DNA-Sequenzierung 41
- G A T C 43
- 3 Ergebnisse 49
- Ergebnisse 53
- Tabelle 3.5 78
- Mutation 85
- Ins(TCT)TCAGGCTTC + 85
- Del(TCT)CAGAGCATCACA + C346A 85
- Stop (ochre) 86
- Tyr 86
- 4 Diskussion 92
- Diskussion 100
- 4.2 Das ClC-Kb-Gen ( 101
- Abbildung nicht dargestellt 103
- 4.3 Pathophysiologie 108
- 4.4 Schlussbetrachtung 109
- 5 Zusammenfassung 112
- Zusammenfassung 113
- 6 Literaturverzeichnis 114
- 7 Anhang 126
- 7.3 Danksagung 130
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